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甘肃首例！第三代试管婴儿技术让隐性遗传白化病家庭获健康宝宝|
  • 信息编号： 12090
  • 发布时间： 21-08-22
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记者 5 月 21 日在甘肃省妇幼保健院获悉，近日，一对携带隐性遗传白化病基因的夫妇于该院诞下一名健康美丽的宝宝。这是该院生殖医学中心首次成功应用第三代试管婴儿技术（PGD）使隐性遗传白化病家庭获得健康的宝宝，此病例为甘肃省首例。

在我们身边，有一群特殊的 " 来自月亮的孩子 "，他们犹如童话世界里走出来的精灵，皮肤毛发都呈白色，这就是白化病患者。特殊的外观给他们造成了极大的困扰。不仅如此，就连他们的后代亦有可能延续这种不幸。白化病 ( Albinism ) 是一种以黑色素缺乏为主要临床表现的隐性单基因遗传病。白化病并不罕见，在人群内的发病率平均约为 1:15000。

兰州的李女士，今年 28 岁，于 2014 年第一次足月剖宫产下的女宝宝发现患有严重白化病，而后不幸夭折。夫妻俩进行基因诊断后，发现二人均为白化病基因杂合突变携带者。两年后，李女士再次自然怀孕，在怀孕第 19 周时经产前诊断发现，胎儿再次携带致病基因，李女士不得不终止妊娠。

2018 年 9 月，夫妻俩来到甘肃省妇幼保健院生殖医学中心寻求帮助。经相关实验成功后，夫妻俩正式进入第三代试管婴儿 PGD 助孕周期。最终，仅有 1 枚胚胎染色体正常且不致病（携带母源突变基因），是唯一的可利用胚胎。这枚珍贵的囊胚被中心团队移植到了母体，并成功妊娠。李女士怀孕第 18 周时进行羊水穿刺产期诊断，证实胎儿正常。2020 年 5 月 16 日，她产下了一名健康女婴，体重 3050 克。

省妇幼保健院在省内率先引进二代基因测序平台应用于第三代试管婴儿，为复发性流产、单基因病及染色体病相关人群提供了新的助孕策略，以精准治疗为目的，提高了种植率，降低流产率和出生缺陷率。目前，生殖医学中心通过该项技术能检测和阻断的单基因遗传性疾病类型包括 70 余种，实验室胚胎活检技术稳定，临床妊娠率约为 60% 至 70%。